RasseSpezifische

Ein Katarakt ist eine Trübung der Augenlinse. Im fortgeschrittenen Stadium aus als Grauer Star bekannt. Der Hereditäre Katarakt (HC) beim Australian Shepherd ist eine erbliche Form aufgrund einer Mutation im HSF4-Gen. Dieses Gen wird als ein hohes Risiko angesehenen, d.h. das Hunde mit dieser Variante erheblich häufiger an einem binokularen Katarakt erkranken. Heterozygote Anlageträger, die nur eine Kopie des defekten Gens besitzen, leiden dagegen häufig an einer anderen Kataraktvariante (Hinterer subkapsulärer Katarakt), die das Sehvermögen nur selten beeinflusst. Bei der reinerbig (homozygot) vererbten Mutation erkranken die Hunde an einer nukleären Form welche das Sehvermögen fortschreitend beeinflusst. Erste Symptome treten häufig in jungen Jahren auf, aber auch eine Erkrankung im späteren Alter ist möglich. Der Erbgang ist noch nicht vollständig geklärt.

Extrem verkürzte Beine sind charakteristisches Merkmal, da kurze Gliedmaßen viele Rassen definieren. Zur Verkürzung der langen Knochen kommt es infolge des abnormalen Wachstums des Knorpelgewebes und Änderungen in der Struktur der Wachstumsfugen und deren vorzeitiger Verkalkung bei sehr jungen Hunden. Das Ergebnis sind verkürzte gekrümmte Beine. Zurzeit sind zwei Zustände bekannt, die diese Kurzbeinigkeit (oder disproportionierten Zwergwuchs) verursachen – und zwar Chondrodysplasie und Chondrodystrophie.

Chondrodysplasie wird durch Insertion des Retrogens, das für den Fibroblasten-Wachstumsfaktor-4 (FGF4) kodiert, in das Hundechromosom 18 verursacht. Der Fibroblasten-Wachstumsfaktor-4 (FGF4) ist in viele biologische Prozesse einschl. der Knochenentwicklung eingebunden. Sie kommt bei den Rassen Basset Welsh Corgi, Dachshund, West Highland White Terrier und Schottisch Terrier vor. Diese Mutation wird autosomal dominant vererbt. Das bedeutet, dass zur Ausprägung dieses Phänotyps nur ein von einem Elternteil vererbtes Allel genügt.

Die Mutation, welche die Chondrodystrophie verursacht, wurde erst kürzlich entdeckt und es handelt sich um Insertion desselben für den Wachstumsfaktor kodierenden Retrogens, d.h. FGF4, jedoch diesmal in das Hundechromosom 12. Diese Mutation erklärt den kurzbeinigen Phänotyp bei den anderen Hunderassen, wie z.B. Jack Russell Terrier, Dandie Dinmont Terrier, Französischer Bulldogge, Chihuahua, Chinesischer Schopfhund, Pekingese, Shih Tzu, Havaneser, Coton de Tulear, Bishon Frise, Zwerg- und Toypudel, Beagle, Cavalier King Charles Spaniel, English Springer Spaniel, American Cocker Spaniel, Portugiesischer Wasserhund, Nova Scotia Duck Tolling Retriever oder Chesapeake Bay Retriever. Hunde, die beide Mutationen haben, weisen drastisch gekürzte Beine auf. Es handelt sich insbesondere um Bassets, Dachshunde, Welsh Corgi und Schottisch Terrier.

Neben verkürzten Extremitäten hängt diese Insertion im Chromosom 12 auch mit der Veranlagung zum abnormalen Wachstum und der Entwicklung der Bandscheiben zusammen. Bei dem betroffenen Hund tritt das Krankheitsbild früh auf (bereits einige Stunden nach der Geburt bis zum Alter von 1 Jahr) und es kommt zur vorzeitigen Verkalkung und infolgedessen zum Verlust der Flexibilität und fortschreitender Degeneration der Bandscheiben. Diese abnormalen Bandscheiben werden dann in den Wirbelkanal gedrückt, wo Blutungen und Entzündung starke Schmerzen und neurologische Dysfunktion, die als Bandscheibenerkrankungen Typ I (aus dem englischen Intervertebral Disc Disease I., IVDD) bezeichnet werden, verursachen. IVDD hat eine hohe Sterberate und hoch sind ebenfalls die Kosten für chirurgische Eingriffe und veterinäre Betreuung und Pflege.